Новости трихологии

Врожденная аплазия кожи

Реферат статей из отечественных и зарубежных источников.

Перевод и реферирование статей Н.Г. Баруновой. Перепечатка материалов возможна только при наличии активной ссылки на данный ресурс: http://iat-education.ru, http://iat-education.com

 Врожденная аплазия кожи, или Aplasiacutiscongenital, относится к редким заболеваниям кожи. Для данного состояния характерно локализованное полное или частичное отсутствие кожи, чаще всего на волосистой части головы, но также оно может встречаться и на других участках тела.

 Врожденная аплазия кожи может существовать как изолированно, так и быть связана с другими аномалиями развития - пороки развития костной, нервной и других систем, хромосомные аномалии. При осмотре визуализируется участок округлой, овальной или триангулярной формы. Дефект кожи чаще представляет собой очаг рубцовой алопеции, иногда может иметь вид язвы; диаметр может варьировать от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре.

Данный порок развития относится к наследуемым преимущественно по аутосомно-доминантному типу.

 Дифференциальную диагностику аплазии кожи проводят с травматическими повреждениями (в том числе, при родах), врожденной дермоидной кистой, сальным невусом, а также – с дискоидной склеродермией, красной волчанкой.

Важен тщательный сбор анамнеза и осмотр других членов семьи, наличие у них врожденной аплазии может помочь в постановке диагноза (Дифференциальная диагностика кожных болезней. 1989).

 Классификация врожденных аплазий кожи, предложенная Frieden IJ (1986), включает 9 групп и базируется на локализации и количестве очагов аплазии, наличии или отсутствии ассоциированных пороков развития

 Таблица. Классификация врожденных аплазий кожи по Frieden IJ (схематически). Переводавтора, наосновеисточников:

 Frieden IJ: Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am  Acad Dermatol, Apr 1986; 14(4)

Wan J, James WD, Aplasia Cutis Congenita,http://emedicine.medscape.com, May 12, 2017.

 

Группа

 

Описание особенностей врожденных аплазий кожи

Группа I

 

Врожденные аплазии кожи волосистой части головы без множественных аномалий.

Почти 86% изолированных очагов поражений локализуются в области скальпа

 

Группа II

 

Врожденные аплазии кожи волосистой части головы с ассоциированными аномалиями конечностей.

Аномалии конечностей обычно асимметричны, чаще происходит вовлечение нижних конечностей.

 

Группа III

 

Врожденные аплазии кожи волосистой части головы, ассоциированные c эпидермальными невусами и невусами сальных желез.

 

Группа IV

 

Врожденные аплазии кожи, сочетающиеся с эмбриологическими мальформациями, включая такие пороки развития, как менингомиелоцеле, краниальный стеноз, порэнцефалия, спинальный дизрафизм, гастрошизис, омфалоцеле.

 

Группа V

 

Врожденные аплазии кожи, ассоциированные с плацентарным инфарктом или *fetus papyraceous

*Fetus Papyraceous или ""Бумажный" плод - один плод из двойни, который погиб, сморщился и мумифицировался в матке. Данное состояние обнаруживается во время родов, при этом выживший плод имеет врожденную, обычно –обширную, аплазию кожи в области туловища и конечностей.

 

Группа VI

 

Врожденные аплазии кожи, ассоциированные с буллезным эпидермолизом.

Врожденная аплазия кожи может встречаться при любом типе буллезного эпидермолиза (простом, пограничном, дистрофическом). Во многих наблюдениях описывается локализация врожденной аплазии в области нижних конечностей.

 

Группа VII

 

Врожденные аплазии кожи, локализованные в области конечностей, не ассоциированные с буллезным эпидермолизом.

 

Группа VIII

 

Врожденные аплазии кожи, вызванные тератогенами.

Несколько описанных случаев врожденной аплазии кожи были ассоциированы с внутриутробными инфекциями вирусами herpes simplex или varicella zoster, а также с воздействием метимазола в лечении тиреотоксикоза беременных.

 

Группа IX

Врожденные аплазии кожи с ассоциированными синдромами мальформаций (пороков развития)

Врожденные аплазии кожи сопутствуют многим синдромам мальформаций, включая такие, как трисомия 13 (Patau syndrome), 4р – (Wolf-Hirschhorn) синдром, синдром Setleis, фокальная дермальная гипоплазия (Goltz syndrome), 46 XY дисгенезия гонад, синдром Johanson-Blizzard и другие.

 

 Частота распространения врожденной аплазии в популяции оценивается как 1-3 случая на 10.000 новорожденных. Впервые аплазия кожи нижних конечностей была описана M. Cordon в 1767 г., а аплазия волосистой части головы - W. Campbell (в 1826 (Клиническая дерматовенерология, 2009). Считается, что в 70% случаев врожденная аплазия представляет собой единичный дефект, локализованный в области кожи волосистой части головы, но в ряде случаев могут наблюдаться и множественные очаги поражения (WanJ, JamesWD, 2017)

 Pinheiro AM с коллегами (2016) представили случай врожденной аплазии кожи у девочки в возрасте 45 дней, с описанием дерматоскопических признаков данного состояния. Дерматоскопия, трихоскопия – обследование кожи головы и волос с использованием специализированных приборов - дерматоскопов, трихоскопов – относятся к простым, быстрым и неинвазивным методам обследования пациентов с заболеваниями волос и кожи головы.

 Клинический случай (Pinheiro AM etal, 2016)

Пациентка – девочка, в возрасте 45 дней, с очагом алопеции, существующим с рождения. При осмотре обнаружен гипопигментированный участок алопеции в левой фронтопариетальной области. На трихоскопии участка выявлялись луковицы волос, которые визуализировались через полупрозрачный эпидермис, и сосудистая сеть. Каких-либо других изменений при клиническом обследовании выявить не удалось.

 

 

 

Рис.1. (а) Стрелка указывает на локализацию гипопигментированного участка. (b) Дерматоскопия, увеличение х 20: полупрозрачный эпидермис, отсутствие устьев сальных и потовых желез, визуализируются волосяные луковицы и сосуды. Фото @ Pinheiro AM 2016.

Жалобы на выпадение волос достаточно распространены в детском возрасте. Среди наиболее частых причин выпадения волос следует отметить дерматофитии (о важности трихоскопии в диагностике дерматофитий–см статью Азбука Морзе - Новости в трихоскопии дерматофитий), гнездную алопецию, телогеновое выпадение волос и трихотилломанию.

К более редким причинам выпадения волос относят декальвирующий фолликулит, врожденный ихтиоз, невус сальных желез и врожденные аплазии кожи.

Глубина повреждения подлежащих тканей при врожденных аплазия кожи может варьировать от эпидермиса и верхних участков дермы, с минимальными признаками рубцевания в области очага алопеции, до более глубоких дефектов, повреждающих дерму, захватывающих подкожно-жировую клетчатку, надкостницу, череп и даже твердую мозговую оболочку. 

Обычно для описания врожденных аплазий кожи используется классификация по Frieden, описанная выше.

 Диагностика.

Диагноз врожденной аплазии кожи базируется на физикальном осмотре; необходимости в проведении биопсии обычно не возникает. При подозрении на наличие генетических заболеваний, возможно проведение генетических тестов.

При гистологическом исследовании врожденной аплазии кожи изменения зависят от глубины дефекта; в большинстве случаев может наблюдаться только отсутствие придатков кожи. Характерно полное отсутствие эидермиса, а в дерме, при ее наличии, отсутствуют эластические волокна.

Трихоскопия набирает все большую популярность в диагностике заболеваний скальпа. Так, RudnickaLetal. (2012) описали радиальное расположение стержней волос, увеличенные волосяные луковицы с темными пигментированными проксимальными участками, которые видны через полупрозрачный эпидермис, визуализированные сосуды, которые коррелируют с атрофией кожи, отсутствие устьев фолликулов в центре очага. Трихоскопия также доказала свою эффективность в дифференциальной диагностике между врожденной аплазией кожи и невусом сальных желез (Neri I et al 2009, Tosti A, 2015).

 Прогноз.

Кожные дефекты при врожденной аплазии могут заживать, с образованием рубцов, как атрофических, так и келоидных. Прогноз заболевания зависит как от локализации аплазии и площади поражения, а также от глубины и выраженности поражения поврежденных тканей. Кроме того, имеет значение, является ли аплазия единичным изолированным очагом поражения, или она сочетается с множественными пороками развития.

 

   Список литературы

·         «Дифференциальная диагностика кожных болезней». Руководство для врачей под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина.. М. Медицина 1989FriedenIJ. Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 1986;14:646-60. 

·         Caksen H, Kurtoglu S. Our experience with aplasia cutis congenita. J Dermatol 2002;29:376-9. 

·         Wan J, James WD, Aplasia Cutis Congenita, http://emedicine.medscape.com, May 12, 2017.

·         Клиническая дерматовенерология [под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова],2009. Т.2   

·         Pinheiro AM, Mauad EB, Fernandes LF and Drumond RB. Aplasia Cutis Congenita: Trichoscopy Findings. Int J Trichology. 2016 Oct-Dec; 8(4): 184–185.

·         Rudnicka L, Olszewska M, Rakowska A. Atlas of Trichoscopy: Dermoscopy in Hair and Scalp Disease. London: Springer; 2012. p. 191-202. 

·         Tosti A. Dermoscopy of the Hair and Nails. 2nd ed. Boca Raton, FL: CRC Press; 2015. p. 79-80. 

Neri I, Savoia F, Giacomini F, Raone B, Aprile S, Patrizi A. Usefulness of dermatoscopy for the early diagnosis of sebaceous naevus and differentiation from aplasia cutis congenita. Clin Exp Dermatol 2009;34: 50-2.

<< Назад

Задать вопрос